ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ТРОМБОФИЛИЮ И ИХ ВЛИЯНИЕ НА РАЗВИТИЕ ТРОМБОЗОВ В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ
Аннотация
Статья посвящена распространенности полиморфизма генов, ответственных за тромбофилию среди детей. В исследование включено 52 ребенка с тромбозами и 59 детей без тромбозов. Определялись мутации фактора VLeiden, G20210A в гене протромбина, мутацию С677Т в гене 5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза и полиморфизм 4G/5G гена ингибитора активатора плазминогена 1. Мутации генов маркеров тромбофилий обнаруженыу 38 из 52 (73 %) детей с тромбозами, иу 36 из 59 (61 %) детей без тромбозов (р=0,1). Сочетание нескольких мутаций в генах было у 38 из 69 (55 %) детей с наличием различных полиморфизмов. Наибольший процент (86 %) различных сочетаний мутаций имели дети с венозными тромбозами, при этом наличие мутации фактора V (Leiden) и мутации в гене протромбина не было изолированным, и во всех случаях сочетались между собой или с мутацией в гене МТГФр. Наиболее значимыми в развитии тромбозов являются мутация G20210A в гене протромбина и мутация Лейден. Приведен клинический пример развития тромбоза у девочки с данными мутациями.
Об авторах
Л. В. Жданова
ФГБУ «Научный центр проблем здоровья и репродукции человека» СО РАМН; ФГБОУ ВПО «Бурятский государственный университет»
Россия
Россия
Л. И. Патрушев
Институт биоорганической химии им. М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова
Россия
Россия
В. В. Долгих
ФГБУ «Научный центр проблем здоровья и репродукции человека» СО РАМН
Россия
Россия
Список литературы
1. Баркаган З.С., Момот А.П. Диагностика и контролируемая терапия нарушений гемостаза. М.: Ньюдиамед, 2001. 285 с.
2. D'Angelo A., Coppola A., Madonna P. et al. The role of vitamin B 12 in fasting hyperhomocysteinemia and its interaction with the homozygous C677T mutation of the methylentetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene. A case-control study of patients with early-onset thrombosis events // Thromb. Haemost. 2000. Vol. 83. P. 563-570.
3. Lensen R., Rosendaal F., Vandenboucke J., Bertina R. Factor V Leiden: the venous thrombotic risk in thrombophilic families // Br. J. Haematol. 2000. -Vol. 110. P. 939-945.
4. Renner W., Koppel H., Hoffmann C. et al. Prothrombin G20210A, factor V Leiden, and factor XIII Val34Leu: common mutations of blood coagulation factors and deep vein thrombosis in Austria // Thromb. Res. 2000. -Vol. 99. P. 35-39.
5. Selhub J., D'Angelo A. Hyperhomocesteinemia and thrombosis: acquired conditions // Thromb. Haemost. -1997. Vol. 78. P. 527-531.
Рецензия
Для цитирования:
Жданова Л.В., Патрушев Л.И., Долгих В.В. ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ТРОМБОФИЛИЮ И ИХ ВЛИЯНИЕ НА РАЗВИТИЕ ТРОМБОЗОВ В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ. Acta Biomedica Scientifica. 2013;(4):115-118.
For citation:
Zhdanova L.V., Patrushev L.I., Dolgikh V.V. POLYMORPHISM OF GENES RESPONSIBLE FOR THROMBOPHILIA AND THEIR INFLUENCE ON THE DEVELOPMENT OF THROMBOSIS IN CHILDREN. Acta Biomedica Scientifica. 2013;(4):115-118. (In Russ.)
Просмотров: 429
Послать статью по эл. почте 
